5月12日在线发表于Nature的研究发现，1/10的严重先天性心脏病（CHD）患者有心脏发育方面特定类型新生基因突变。研究者称这项发现会从根本上改变CHD的分类及治疗。

　　研究共同作者Jonathan R Kaltman博士（美国心肺血液研究所）指出，CHD是最常见的出生缺陷。"显然，我们在改善这些患者的临床治疗方面做得很好，但某些方面到了平台期，已做到最大化治疗，但仍存在创新和发展空间。我们所知不多的是病因学，尤其是遗传病因学。"

　　这项由Samir Zaidi博士和Murim Choi博士（美国Yale大学）牵头的研究对362例患有严重CHD的青少年及其未患CHD父母的新生突变进行检查，从而识别子女DNA出现而父母DNA未出现的突变。对对照组264例健康人，包括子女和父母的基因突变进行检查。共发现数百个和严重CHD相关的基因，大多数集中于心脏发育相关的组蛋白修饰基因。和对照组子女相比，患CHD的子女发育心脏表达基因突变的可能性高7.5倍。在组蛋白修饰途径方面数量惊人。Kaltman指出，这是人类心脏发育事件早期的总开关。"我们在约10%的患者中发现了与CHD相关的突变。即使在识别遗传因素方面，10%听起来并不多，如果能发现10%患者的病因，也是很大的数字。"

　　研究结果意味着患同一种CHD的患者可能因存在或不存在基因突变而被分为不同的组，可能根据潜在的遗传因素制订治疗策略。

　　Nature 2013