研究目的：观察在心脏扩张前，有或无心肌肌钙蛋白基因突变的肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者的左室功能储备（left ventricular function reserve）。

方法：在52名非梗阻性HCM患者进行仰卧位踏车运动负荷试验时，采用碲镉探测器对患者的左室射血分数进行放射性核素持续监测。根据遗传分析的结果，将患者分入肌钙蛋白基因突变组（A组，N=10）或非突变组（B组，N=42）。

结果：两组的运动时间、最大运动负荷和运动时心率没有差异。基线和最大运动量时左室舒张末期容积之差在两组之间没有显著性差异。相反地，与非突变组相比，基因突变组的患者左室收缩末期容积的增加更为明显（3.4% ±13.2% vs 17.7% ±12.7%；p=0.0031）。与非突变组相比，突变组LVEF的降低更为显著（–1.2%±11.7% vs –14.1% ±11.1%；p=0.0025）。此外，突变组LVEF和心搏出量的减少比B组更明显（分别为–22.2% ±18.6% vs –1.1% ±17.8%，p=0.0017；–12.9% ± 21.7% vs 12.3% ±24.4%，p=0.0042）。

结论：本研究提示，与没有心肌肌钙蛋白基因突变的HCM患者相比，存在该基因突变的患者更容易发生运动诱发的左室收缩功能不全。

来源：Heart. 2008;94:1282-1287.