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导致扩张型心肌病的肌联蛋白截断突变

Truncations of Titin Causing Dilated Cardiomyopathy

作者:国际循环网   日期:2012/5/9 16:55:12

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在312例DCM患者、231例HCM患者和249例对照中,采用第二代或双脱氧测序分析TTN基因。在家系中分析基因变异和临床表型的共分离。

  问题:在扩张型心肌病(DCM)患者中,肌联蛋白(TTN)突变的频率如何?
  方法:在312例DCM患者、231例HCM患者和249例对照中,采用第二代或双脱氧测序分析TTN基因。在家系中分析基因变异和临床表型的共分离。
  结果:共确定了72个改变TTN总长的独特突变(25个无义,23个移码,23个剪接和1个大串联插入突变)。DCM患者(27%)与HCM患者(1%)或对照(3%)相比,TTN突变的频率显著较高。在40岁后高外显率(>95%)的家系中,TTN突变与DCM共分离。有和无TTN突变的患者之间心脏结果发生率相似,男性突变携带者与女性携带者相比,不良事件发生较早。
  结论:TTN截断突变是DCM的常见原因,发生于约25%的特发性DCM家族性病例和18%的散发病例中。将检出TTN截断的测序方法整合入DCM遗传检测应该会增加检验的灵敏度,使得我们可以对很多DCM患者更早诊断和治疗干预。
  观点:因为TTN是由一个巨大基因编码,心肌病中TTN突变的序列分析一直是不完整的。在大规模受累患者群体中采用现代测序方法,研究者目前已经确定,TTN截断突变是DCM最常见的遗传原因。除了提供对DCM病理生理学的深入了解,这些结果对DCM患者的突变分析和家系筛查有着重要意义。(Daniel T. Eitzman, MD)


  N Engl J Med 2012;366:619-628.

版面编辑:赵书芳  责任编辑:耶隶晓静



扩张型心肌病肌联蛋白TTN突变

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