纯合子家族性高胆固醇血症临床发病率约1/100万，全国有1000~2000患者。患者颈动脉、冠状动脉等中型动脉可发生严重动脉粥样硬化，如在主动脉可造成主动脉严重缩窄，还会造成主动脉瓣粘连，类似老年患者退行性改变，临床表现为严重主动脉瓣狭窄，后期还可能发展为关闭不全。

　　前降支对心功能和远期预后最重要，其次是右冠状动脉。若两支血管均发生严重病变，单纯药物治疗效果可能有限，建议选经皮冠状动脉介入（PCI）或冠状动脉旁路移植术（CABG）。但无论现行指南还是临床实践，对50岁以下年龄较轻患者，推荐尽量不行CABG，为将来 CABG留下余地。

　　许多冠状动脉粥样硬化患者合并钙化，但家族性高胆固醇血症患者以纤维化为主，钙化较少。对于外科手术或PCI效果，有时很难完全用患者的体质或合并危险因素来判断，可能与操作等因素有一定相关性。