中国医学科学院阜外医院  袁晋青 宋雷 赵雪燕

 

血脂和冠状动脉钙化都是冠心病的重要危险因素，也是冠心病研究领域的热点话题。2022年美国心脏病学会（ACC）年会上，中国医学科学院阜外医院袁晋青/宋雷/赵雪燕教授团队的相关研究进行了壁报展示，研究生李毓龙报道了NPC1L1基因多态性与冠状动脉钙化具有相关性。

 

 

研究背景

 

冠状动脉钙化（CAC）是目前公认的冠心病预后不良危险因素，此前有研究显示他汀类药物可导致患者的钙化风险增加，但依折麦布与冠脉钙化的相关性尚不清楚。

 

研究目的与方法

 

依折麦布的药物治疗靶点是Niemann-Pick C1-like 1（NPC1L1）。本研究旨在研究NPC1L1基因多态性与早发三支血管疾病（PTVD）患者冠状动脉钙化之间的相关性。研究共纳入872名基线数据完整的PTVD患者进行最后分析。根据患者CAC程度分为低CAC组和高CAC组。对PTVD患者（男性≤50岁，女性≤60岁）的NPC1L1基因上的rs11763759、rs4720470、rs2072183和rs2073547四个单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。

 

研究结果

 

如表1所示，多因素logistic回归分析显示，NPC1L1基因的4个SNPs与CAC均无明显相关性（P> 0.05）。但性别亚组分析显示，rs4720470的变异基因型（TT/CT）仅在男性患者中与高CAC风险增加相关（OR=1.505， 95% CI: 1.008-2.249， P=0.046），而在其他NPC1L1基因的SNPs和女性患者中未发现显著相关性（P> 0.05）。

 

表1

 

研究结论

 

我们首次报道在男性PTVD患者中，NPC1L1基因的rs4720470位点变异与CAC相关，从遗传学角度为接受依折麦布治疗与CAC相关性的机制提供了新的见解。

 

专家简介

 

 

袁晋青 教授 主任医师，医学博士，博士生导师。现任阜外医院冠心病中心副主任，冠心病一病区主任。

 

学术兼职：美国FACC， 欧洲FESC， 中国老年医学会心血管病学分会副会长，白求恩精神研究会心血管分会会长，中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会副主任，中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会副主任委员，海峡两岸医药卫生交流协会心血管专业委员会常委，中华心血管病杂志通讯编委，中国循环杂志编委等。

 

 

宋雷，教授，北京阜外医院内科管委会副主任，心肌病病区主任。主任医师，研究员，美国哈佛大学医学院博士后，中国协和医学院博士研究生导师。国家心血管病重点实验室PI，国家心血管病临床研究中心PI。

 

学术兼职：中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长，中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会常务委员兼秘书长，中国医师协会高血压专业委员会常务委员兼副总干事。核心期刊《中国分子心脏病学杂志》执行主编。

 

研究成果：先后作为课题负责人承担国家“973项目”、国家“863项目”，作为项目负责人承担科技部“国际合作项目”、“国家自然科学基金”等项目；在Eur Heart J，Circulation，J Clin Invest，Eur J Heart Fail， Hypertension，Cir Cardiovas Genet等期刊发表SCI论文60余篇。

 

 

赵雪燕，教授，主任医师，医学博士，博士生导师，现任中国医学科学院阜外医院特需中心副主任，特需二病区副主任（主持工作）。

 

学术兼职：1. 中国老年医学学会：理事，心血管病分会：总干事及常委；2.中国医师协会心血管转化医学分会：委员；3.北京健康教育协会慢性病管理专业委员会：常务委员；4.中国老年心血管病防治联盟：委员；5. European Heart Journal中文版青年编委；6.白求恩精神研究会心血管分会：理事，副秘书长；7.中国医药教育协会重症医学专业委员会：常委；8.美国心脏病学会专家会员（FACC）

 

科研工作：冠心病有关血栓、出血、炎症、标记物领域的研究；动脉粥样硬化及血脂相关的遗传学研究。近5年内以第一作者及通讯作者累计发表SCI文章分数超过60分。